Programa de detección precoz de la hiperfenilalaninemia: 11 años de andadura

Resumen

En 1980 se puso en marcha en Navarra el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías. Uno de sus objetivos es la detección temprana de las hiperfenilalaninemias. En 1987 la cuantificación de la fenilalanina pasó a realizarse en el Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital de Navarra. Desde entonces hasta Diciembre de 1997 se han estudiado 51.815 recién nacidos, lo cual supone el 99,24% de los niños nacidos en Navarra. La cuantificación de la fenilalanina en mancha de sangre seca durante 1989 nos permitió obtener el intervalo de referencia para este aminoácido que está comprendido entre 69,5 ± 0,01 µmol/L y 139,9 ± 0,03 µmol/L. Durante estos 11 años se han detectado 2 casos de hiperfenilalaninemia fenilceton.rica y un caso de hiperfenilalaninemia transitoria. Desde el punto de vista clínico, los niños se encuentran actualmente bien después de que se iniciara el tratamiento adecuado, el cual se basa en una dieta con bajo contenido en fenilalanina.