Características demográficas del síndrome de Down en Navarra. Evolución del diagnóstico pre y postnatal durante el periodo 1991-2009

Resumen

RESUMEN

Fundamentos y objetivo: Navarra inició en 1991 un proyecto centralizado de prevención de síndrome de Down (SD) basado en el asesoramiento genético y el cariotipo fetal en gestaciones de alto riesgo. Este estudio describe la evolución del diagnóstico pre y postnatal del SD durante 19 años y analiza su impacto preventivo y los cambios demográficos asociadas.

Material y métodos: Análisis descriptivo de los datos de los programa de cribado y diagnóstico antenatal del SD, nacimientos totales y niños nacidos con SD en Navarra desde 1991 a 2009.

Resultados: El cambio en la edad materna desde 1991 a 2009 hubiera conllevado un aumento del 50% en el número de nacimientos con SD. Sin embargo, el incremento de la tasa de detección prenatal (13,2% durante 1991-1994 y 60% entre 2006-2009) ha condicionado un descenso de su incidencia y un aumento en la edad media de sus madres (33,5 y 35,1 años en el primer y último periodos, respectivamente). El porcentaje de nacimientos con SD, hijos de madres jóvenes, disminuyó del 66% (1991-2004) al 45% (2006-2009). Casi un 25% de las gestantes rechazaron el cribado bioquímico o la amniocentesis y un 17% de los nacimientos con SD tuvieron un resultado de cribado positivo, pero las madres decidieron continuar el embarazo.

Conclusiones: A pesar de implementar nuevos métodos más sensibles de cribado, la incidencia del SD puede mantenerse relativamente alta en Navarra, circunstancia a tener en cuenta tanto en la elaboración de planes de prevención antenatal como de los de su cuidado postnatal.

SUMMARY

Background and aims: The Autonomous Community of Navarra started in 1991 a centralized preventive program for Down´s syndrome (DS), based on genetic counselling and fetal karyotype in high risk pregnancies. This paper describes the trends of antenatal and postnatal diagnosis of DS during a period of 19 years, and assesses its preventive impact in the population and the associated demographic changes.

Materials y methods: A descriptive analysis of data on maternal screening and prenatal diagnosis programs for DS, total births and births with DS in Navarra from 1991 to 2009.

Results: The change in maternal age from 1991 to 2009 would have caused a 50% increase in births with DS. However, antenatal rate detection of DS increased from 13,2% in 1991-4 to 60% in 2006-9, giving rise to a decreasing incidence trend during the study period and to a higher mean age of their mothers (33,5 y 35,1 years during the first and second periods of the study, respectively). The proportion of young mothers of newborn with DS was 66% in 1991-4 and 45% in 2006-9. Close to 25% of pregnant women did not uptake maternal screening test or amniocentesis. Of the total live births with DS, 17% had a positive screening test, but mothers decided to continue pregnancy.

Conclusions: Despite the application of more sensible screening tests, the incidence of DS may still be relatively high in Navarra, an important factor to be considered for future antenatal preventive programs and the adequate postnatal care.