Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica

Resumen

Introducción. La distrofia miotónica (DM1) es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK. Se trata de una enfermedad multisistémica con conocida repercusión endocrinológica. En cuanto a la función suprarrenal, los resultados descritos han sido variables aunque últimamente se interpretan como indicadores de una hiperactividad del eje hipotálamo-hipófiso-adrenal. Material y métodos. Se han estudiado 25 pacientes (13 hombres y 12 mujeres) afectos de DM1 a los que se ha analizado: cortisol y ACTH basales, test de estímulo con 0,25 mg de ACTH para cortisol y test de CRH para cortisol y ACTH. Asimismo se valoró el grado de expansión de CTG por Southern blot y PCR. Como grupo control para basales se estudiaron 25 individuos sanos equiparables por edad y sexo, a 11 de los cuales se realizó test de CRH. Resultado. Se diagnosticó a un paciente de insuficiencia suprarrenal primaria no autoinmune. En el resto de casos no hubo diferencias entre la ACTH basal de pacientes y controles, y la respuesta de cortisol a ACTH fue normal. Los pacientes presentaron un nivel de cortisol basal más bajo (p<0,01) y también mostraron, tras estímulo con CRH, una menor respuesta de cortisol (p<0,05) con cifras medias de ACTH más elevadas. Conclusiones. Nuestros datos difieren de las últimas publicaciones y apuntan a una hipofunción suprarrenal por falta de eficacia de la ACTH sobre su receptor o a nivel post-receptor. Sugerimos que la etiología puede estar relacionada con el defecto subyacente en el gen que codifica la DMPK.