Enfermedades raras: el reto de la medicina en el siglo XXI

Resumen

Las Enfermedades Raras (ER) vienen siendo objeto de atención cada vez mayor tanto dentro de la comunidad científica como en la sociedad en general. Muchas de ellas se diagnostican en la edad pediátrica y acompañan al paciente durante toda su vida, pero también pueden ser diagnosticadas en la edad adulta. El avance en el diagnóstico bioquímico, molecular y genético de estas enfermedades está siendo fundamental para mejorar la comprensión clínica y las posibilidades terapéuticas. Sin embargo, la baja prevalencia dificulta el desarrollo de medicamentos adecuados para el tratamiento y se hace necesario la implementación de programas socio-sanitarios específicos de protección a estos medicamentos denominados medicamentos huérfanos (MH). En general, se trata de enfermedades de difícil diagnóstico, graves, crónicas y con un alto grado de invalidez. Para su mejor diagnóstico y seguimiento se hace necesario desarrollar unidades de referencia a nivel estatal que mejoren nuestro conocimiento sobre estas patologías. Las ER repercuten de forma directa, tanto en la familia –que se convierte en muchos casos en sus cuidadores– como en la sociedad que tiene que desarrollar programas socio-sanitarios y educativos específicos de apoyo a estos enfermos. En definitiva, las ER suponen un importante reto de coordinación para la comunidad científica y para la sociedad dado su importante peso específico en el desarrollo de la atención médica en nuestro medio.