Diagnóstico tardío de déficit de α-1-antitripsina

Resumen

El déficit de alfa-1 antitripsina (D-AAT) es una enfermedad genética, relativamente frecuente en poblaciones de origen europeo. Frecuentemente está infradiagnosticada, con largos retrasos entre el inicio de los síntomas respiratorios y el diagnóstico definitivo. El D-AAT puede diagnosticarse con la determinación de los niveles séricos de esta proteína, y, cuando están por debajo del rango normal debe ser confirmado con el fenotipo. El seguimiento correcto de la progresión de la enfermedad debe realizarse en todos los casos, ya que se asocia con mejor pronóstico. Presentamos el caso de una mujer de 69 años, con infecciones respiratorias de repetición y sintomatología asmática. Los niveles de AAT estaban por debajo de la normalidad, confirmándose posteriormente el fenotipo ZZ. El retraso diagnóstico de nuestra paciente parece reforzar la necesidad de alertar a los médicos sobre esta enfermedad, frecuentemente asociada con síntomas de asma o EPOC.