Anemia de Fanconi. Consideraciones actuales
DOI:
https://doi.org/10.23938/ASSN.0463Palabras clave:
Anemia de Fanconi. EtiopatologíaResumen
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por una hipersensibilidad del DNA a agentes clastogénicos. Clínicamente presenta una insuficiencia medular progresiva, diversas anomalías congénitas e incremento en la predisposición a padecer enfermedades malignas. Se han definido ocho grupos de complementación y se han clonado los genes correspondientes a seis de ellos. Recientes avances en biología molecular han permitido investigar la relación entre el genotipo de AF y la naturaleza y severidad del fenotipo clínico. El tratamiento de la AF es también objeto de una intensa investigación que actualmente se centra en el trasplante de progenitores hematopoyéticos, con éxito especialmente en caso de donante hermano HLA-idéntico, y en la terapia génica todavía en fase de investigación clínica.Descargas
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Publicado
2009-01-09
Cómo citar
Sagaseta de Ilurdoz, M., Molina, J., Lezáun, I., Valiente, A., & Durán, G. (2009). Anemia de Fanconi. Consideraciones actuales. Anales Del Sistema Sanitario De Navarra, 26(1), 63–78. https://doi.org/10.23938/ASSN.0463
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