Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata

Autores/as

  • J Andonegui
  • M Prat
  • M Vargas

DOI:

https://doi.org/10.23938/ASSN.0214

Palabras clave:

Síndrome, Hereditario, Hiperferritinemia, Catarata

Resumen

Se describe a una familia con el síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. La herencia es autonómica dominante y las características clínicas de este síndrome son cataratas familiares de aparición temprana y aumento de los niveles séricos de ferritina, siendo normales el resto de estudios relacionados con el hierro y de parámetros hematológicos. Es importante difundir el conocimiento de esta entidad para diagnosticar nuevos casos y evitar pruebas diagnósticas innecesarias o tratamientos inadecuados.

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Publicado

2008-10-14

Cómo citar

Andonegui, J., Prat, M., & Vargas, M. (2008). Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. Anales Del Sistema Sanitario De Navarra, 30(2), 281–285. https://doi.org/10.23938/ASSN.0214

Número

Sección

Notas clínicas