Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata
DOI:
https://doi.org/10.23938/ASSN.0214Palabras clave:
Síndrome, Hereditario, Hiperferritinemia, CatarataResumen
Se describe a una familia con el síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. La herencia es autonómica dominante y las características clínicas de este síndrome son cataratas familiares de aparición temprana y aumento de los niveles séricos de ferritina, siendo normales el resto de estudios relacionados con el hierro y de parámetros hematológicos. Es importante difundir el conocimiento de esta entidad para diagnosticar nuevos casos y evitar pruebas diagnósticas innecesarias o tratamientos inadecuados.Descargas
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