Caso de hipocalcemia grave secundaria a síndrome de Fahr
DOI:
https://doi.org/10.23938/ASSN.1138Palabras clave:
Hipocalcemia, Hipoparatiroidismo, Calcificaciones cerebrales, Enfermedades Raras, Síndrome de FahrResumen
El síndrome de Fahr es una enfermedad rara caracterizada por calcificaciones cerebrales bilaterales, generalmente asociadas a alteraciones del metabolismo fosfocálcico, siendo el hipoparatiroidismo idiopático la causa más frecuente.
Se presenta el caso de un varón de 56 años con convulsiones, alteración del comportamiento con hipocalcemia severa, hiperfosfatemia y niveles bajos de PTH. Las pruebas de imagen evidenciaron las calcificaciones típicas de este síndrome, siendo la tomografía computarizada la prueba de imagen de referencia. El diagnóstico se apoya en la combinación de hallazgos clínicos, analíticos y radiológicos, y es crucial descartar otras causas de calcificaciones cerebrales como enfermedades autoinmunes, infecciosas o genéticas (enfermedad de Fahr). El tratamiento consiste en corregir la hipocalcemia y mantener una monitorización estricta del calcio.
Un diagnóstico precoz del hipoparatiroidismo puede prevenir las complicaciones neurológicas del síndrome de Fahr, siendo esencial el papel del laboratorio en la identificación de esta patología y su adecuado manejo.
Descargas
Citas
1. SALEEM S, ASLAM HM, ANWAR M, ANWAR S, SALEEM M, SALEEM A et al. Fahr's syndrome: Literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis 2013;8:156. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-156
2. MOSKOWITZ MA, WINICKOFF RN, HEINZ ER. Familial calcification of the basal ganglions: A metabolic and genetic study. N Engl J Med 1971;285(2):72-77. https://doi.org/10.1056/NEJM197107082850202
3. AMISHA F, MUNAKOMI S. Fahr Syndrome [Updated 2023 Aug 13]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560857/
4. PISTACCHI M, GIOULIS M, SANSON F, MARSALA SM. Fahr’s syndrome and clinical correlation: a case series and literature review. Folia Neuropathol 2016;54(3):282-294. https://doi.org/10.5114/fn.2016.62538
5. COOPER MS, GITTOES NJ. Diagnosis and management of hypocalcemia. BMJ. 2008;336(7656):1298-1302. https://doi.org/10.1136/bmj.39582.589433.BE
6. CLARKE BL. Hypoparathyroidism: update of guidelines from the 2022 International Task Force. Arch Endocrinol Metab 2022;66(5):604–610. https://doi.org/10.20945/2359-3997000000549
7. KALAMPOKINI S, GEORGOULI D, DADOULI K, NTELLAS P, RALLI S, VALOTASSIOU V, et al. Fahr’s syndrome due to hypoparathyroidism revisited: A case of parkinsonism and a review of all published cases. Clin Neurol Neurosurg 2021;202:106514. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2021.106514
8. TRAORÉ M, DAO A, KONÉ A, CISSÉ BS, TRAORÉ N, DIARRA O et al. [Fahr’s Syndrome with Hyperparathyroidism: A Case Report]. Health Res Afr 2025;3(11):7117. https://www.hsd-fmsb.org/index.php/hra/article/view/7117/5444
9. ALAM ST, ASWANI Y, ANANDPARA KJ, HIRA P. CT findings in Fahr's disease. BMJ Case Rep 2015;2015:bcr2014208812. https://doi.org/10.1136/bcr-2014-208812
10. DONZUSO G, MOSTILE G, NICOLETTI A, ZAPPIA M. Basal ganglia calcifications (Fahr’s syndrome): Related conditions and clinical features. Neurol Sci 2019;40(11):2251- 2263. https://doi.org/10.1007/s10072-019-03998-x
11. MANYAM BV. What is and what is not ‘Fahr’s disease’. Parkinsonism Relat Disord 2005;11(2):73–80. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2004.12.001
12. GESCHWIND DH, LOGINOV M, STERN JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet 1999;65(3):764-772. https://doi.org/10.1086/302558
13. PETERS MEM, DE BROUWER EJM, BARTSTRA JW, MALI WPTM, KOEK HL, ROZEMULLER AJM et al. Mechanisms of calcification in Fahr disease and exposure of potential therapeutic targets. Neurol Clin Pract 2020;10(5):449–457. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000782
14. ELLIE E, JULIEN J, FERRER X. Familial idiopathic striopallidodentate calcifications. Neurology 1989;39(3):381-385. https://doi.org/10.1212/wnl.39.3.381
15. ALMUTAIRI MM, AHMED ZJ, AHMED MY, ALSHALAN SM, AHMED AE. Progressive motor and cognitive dysfunction in Fahr’s disease: a clinical case report. Cureus 2025;17(1):e77969. https://doi.org/10.7759/cureus.77969
16. BILEZIKIAN JP, BRANDI ML, CUSANO NE, MANNSTADT M, REJNMARK L, RIZZOLI R et al. Management of hypoparathyroidism: present and future. J Clin Endocrinol Metab 2016;101(6):2313–2324. https://doi.org/10.1210/jc.2015-3910
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 Anales del Sistema Sanitario de Navarra
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0.
La revista Anales del Sistema Sanitario de Navarra es publicada por el Departamento de Salud del Gobierno de Navarra (España), quien conserva los derechos patrimoniales (copyright ) sobre el artículo publicado y favorece y permite la difusión del mismo bajo licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-SA 4.0). Esta licencia permite copiar, usar, difundir, transmitir y exponer públicamente el artículo, siempre que siempre que se cite la autoría y la publicación inicial en Anales del Sistema Sanitario de Navarra, y se distinga la existencia de esta licencia de uso.
