Encefalopatía por hiperamoniemia en el adolescente

Resumen

Fundamento. La hiperamoniemia origina múltiples alteraciones, principalmente en el sistema nervioso central. Si el fallo hepático no es su causa, deberán investigarse otras etiologías menos frecuentes intentando llegar a un diagnóstico definitivo. Caso clínico. Presentamos el caso de un paciente de 16 años que ingresó por encefalopatía aguda e hiperamoniemia. Tras realización de analítica, TAC cerebral, ecografía y Doppler abdominal, se inició tratamiento empírico de hiperamoniemia secundaria a un error innato del ciclo de la urea. Se trató el edema cerebral y se tomaron medidas para eliminación del amoniaco sin resultado favorable, falleciendo a los cuatro días del ingreso. Conclusiones. El complejo manejo de la hiperamoniemia y la alta morbi-mortalidad que conlleva requiere un manejo multidisciplinar. La instauración de tratamiento precoz e identificación de la causa son claves para mejorar los resultados.