Esportes e síndromes arritmogênicas hereditárias
DOI:
https://doi.org/10.47197/retos.v51.100148Palavras-chave:
Genética. Deporte. Muerte súbita cardíaca. Síndromes arrítmicos hereditariosResumo
As síndromes arritmogênicas hereditárias são um grupo de patologias cardíacas associadas a arritmias malignas e a um risco aumentado de morte cardíaca súbita, às vezes a primeira manifestação da patologia. Essas síndromes tendem a ocorrer principalmente na população com menos de 35 anos, causando frequentemente episódios arritmogênicos durante a prática esportiva. Por este motivo, é fundamental a realização de estudos cardiológicos exaustivos nos atletas, independentemente do desporto praticado, nível de exigência, idade ou sexo, para prevenir estes episódios. As principais entidades incluídas neste grupo são a síndrome do QT longo, a síndrome de Brugada, a síndrome do QT curto e a Taquicardia Ventricular Polimórfica de Catecolaminas. Compreender os mecanismos que predispõem às arritmias cardíacas hereditárias continua a ser um dos desafios a resolver pela investigação biomédica, uma vez que algumas das complicações nas arritmias só ocorrem quando existe uma interação perfeita entre fatores ambientais e genéticos. Os avanços no estudo do genoma humano permitiram identificar uma infinidade de variantes em vários genes associados a este tipo de síndromes cardíacas. Por se tratarem de síndromes hereditárias, outros membros da família podem ser portadores do mesmo defeito genético, pelo que a realização de um estudo fenótipo-genótipo nestas famílias permite-nos identificar outros membros em risco de sofrer episódios arritmogénicos letais.
Palavras-chave: Genética. Esporte. Morte cardíaca súbita. Síndromes arrítmicas hereditárias.
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