La Educación Física en alumnos de la enseñanza secundaria con síndrome de Marfan (Physical education in secondary school students with Marfan syndrome)

Daniel Ríos Azuara

doi:10.47197/retos.v60.107819

Autores/as

Daniel Ríos Azuara Profesor de E.F. secundaria

DOI:

https://doi.org/10.47197/retos.v60.107819

Palabras clave:

Síndrome de Marfan, ejercicio físico, adolescencia, deportes, prevención.

Resumen

La importancia de la materia de la Educación Física en la enseñanza secundaria para el bienestar físico, emocional y psicosocial de los alumnos es bien conocida, sin embargo, es un desafío para los profesores de esta especialidad, conocer el tipo de actividad física seguro para el alumno con síndrome de Marfan, por las afecciones que se padecen en esta enfermedad. En el presente artículo se recogen las diferentes recomendaciones sobre el tipo de actividad física, según las diferentes afectaciones que en el organismo produce esta enfermedad, sin excluir la necesidad de individualizar las actividades según las situaciones especiales. Este artículo también propone analizar los resultados obtenidos de las actividades recomendadas, viendo si los alumnos con esta enfermedad, de entre 12 y 18 años, cuando los jóvenes cursan los estudios de la enseñanza secundaria obligatoria, se benefician o están contraindicadas. Nuestro supuesto es que los alumnos afectados por el síndrome de Marfan se benefician de cierta actividad física en las clases de Educación Física ya que les permite mejorar su calidad de vida y evitan los problemas que se producen en su organismo, por las alteraciones del tejido conectivo. Este hecho se demuestra en un estudio realizado en ratones, por el grupo de Biología Celular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona.

Palabras clave: Síndrome de Marfan, ejercicio físico, adolescencia, deportes, prevención.

Abstract. The importance of the subject of Physical Education in secondary education for the physical, emotional and psychosocial well-being of students is well known. However, it is a challenge for teachers of this specialty to know the type of physical activity that is safe for students with Marfan Syndrome, due to the conditions suffered in this disease. This article includes the different recommendations on the type of physical activity considering the different effects that this disease causes in the body, without excluding the need to individualize the activities according to the situation of the patient. Additionally, this article analyzes the results obtained from the recommended activities, observing if students with this disease benefit from them and which of these activities are contraindicated. These students are between the ages of 12 and 18, which are the ages at which young people attend secondary school. Our hypothesis is that students affected by Marfan Syndrome benefit from a certain physical activity in Physical Education classes, improving their quality of life and avoiding the problems related to the connective tissue alterations caused by this disease. This fact is demonstrated in a study carried out on mice by the Cell Biology group of the Faculty of Medicine of the University of Barcelona.

Keywords: Marfan syndrome, physical exercise, adolescence, sports, prevention.

Citas

Abdi, E. (2019). Attitudes of students with learning disabilitiestoward participation in physical education: A teachers’perspective—qualitative examination. Ed. AuthorHouse. USA.

American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics. (1996). Health supervision for children with Marfan syndro-me. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Pediatrics 98(5):978-82.

Aubart, M., Gazal, S., Arnaud, P., Benarroch, L., Marie-Sylvie Gross, M. S., Buratti, J., Boland, A., Meyer, V., Zouali, H., Hanna, N., Milleron, O., Stheneur, C., Bourgeron, T., Desguerre, I., Jacob, M. P., Gouya, L., Génin, E., Jean-François Deleuze, J. F., Jondeau, G. & Boileau, C. (2018). Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability. Eur. J. Hum. Genet. 26(12):1759-1772. DOI:10.1038/s41431-018-0164-9

Beighton, P., de Paepe, A., Danks, D., Finidori, G., Gedde-Dahl, T., Goodman, R., Hall, J. G., Hollister, D. W., Hor-ton, W., McKusick, V. A., Opitz, J. M., Pope, F. M., Pyeritz, R. E., Rimoin, D. L., Sillence, D., Spranger, J. W., Thompson, E., Tsipouras, P., Viljoen, D., Winship, I., Young, I., James F. Reynolds, J. M. (1986). International No-sology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin. American Journal of Medical Genetics. 29:581–594. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320290316

Buttrick, P. M. & J. Scheuer J. (1997). Exercise and the heart: acute hemodynamics, conditioning, training, the athlete's heart, and sudden death. In: The Heart, Arteries and Veins. 8th Ed. R. C. Schlant and R. W. Alexander (Eds.). Ed. McGraw-Hill. pp. 2057-2066. New York.

Demak R. (1986). Marfan syndrome: a silent killer. Sports Illustrated. 64:30-35.

Dietz, H. C., Cutting, C. R., Pyeritz, R. E., Maslen, C. L., Sakai, L. Y., Corson, G. M., Puffenberger, E. G., Hamosh, A., Nanthakumar, E. J., Curristin, S. M., Stetten, G., Meyers D. A. & Clair A. Francomano. C. A. (1991). Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature. 352(6333):337-339. DOI: 10.1038/352337a0.

Gámez-Calvo, L., Gamonales, J. M., Hernández-Beltrán, V., & Muñoz-Jiménez, J. (2024). Análisis bibliométrico de los estudios sobre actitudes hacia la discapacidad e inclusión en profesores de educación física Retos, 54:188–197. https://doi.org/10.47197/retos.v54.102984

Godoy-Briceño, J., Álvarez-Opazo, J. J. ., Zavala Crichton , J. P., Solis Urra, P., & Rojas Moreno , S. . (2024). Autoefi-cacia del profesorado y factores claves para la inclusión del alumnado con discapacidad en clases de Educación Física en Chile Retos, 53: 130–138.

https://doi.org/10.47197/retos.v53.102322

González S., Sánchez-Porro P., Macías G., Conesa-Peraleja M. D. (2020). Síndrome de Marfan. En Sofía González S. y Carratalá B. (Ed.) Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras. (pp: 145-149). Di-rección General de Atención a Personas con Discapacidad. Comunidad de Madrid. Madrid

Iams H. D. (2010). Diagnosis and management of Marfan syndrome. Curr. Sports Med. Rep. 9(2):93-98. doi: 10.1249/JSR.0b013e3181d4066c.3

Judge, D. P. & Dietz, H. C. (2005). Marfan’ syndrome. Lancet. 366(9501):1965-1976. DOI: 10.1016/S0140-6736(05)67789-6.

Loeys, B. L., Dietz, H. C., Braverman, A. C., Callewaert, B., De Backer, J., Devereux, R., Hilhorst-Hofstee, Y., Jon-deau, G., Faivre, L., Milewicz, D., Pyeritz, R., Sponseller, P., Wordsworth, P., De Paepe, A. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. Journal of Medical Genetic. 47:476-485. DOI:10.1136/jmg.2009.072785.6

Marfan A. (1896). Un cas de déformation congénitale des quatres membres, plus prononcée aux extremités, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement. Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. 13:220-226.

Maron, B. J., Chaitman, B. R., Ackerman, M. J., Bayés de Luna, A., Corrado, D., Crosson, J. E., Deal, B. J., Driscoll, D. J., N A Mark Estes 3rd, Araújo, C. S., Liang, D. H., Mitten, M. J., Myerburg, R. J., Pelliccia, A., Thompson, P. D., Jeffrey A Towbin, J. A. & Van Camp S. P.; Working Groups of the American Heart Association Committee on Exercise, Cardiac Rehabilitation, and Prevention; Councils on Clinical Cardiology and Cardiovascular Disease in the Young (2004). Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation. 109:2807–2816.

DOI: 10.1161/01.CIR.0000128363.85581.E1

Maron, B. J., Roberts, W. C., McAllister, H. A., Rosing, D. R. & Epstein S. E. (1980). Sudden death in young athletes. Circulation 62:218-229.

https://doi.org/10.1161/01.CIR.62.2.218

Mas-Stachurska. A., Siegert, A. M., Batlle, M., Del Blanco, D. G., Meirelles, T., Rubies, C., Bonorino, F., Serra-Peinado. C., Bijnens, B., Baudin, J., Sitges, M., Mont, L., Guasch, E. & Egea, G., Cardiovascular Benefits of Modera-te Exercise Training in Marfan Syndrome: Insights From an Animal Model. Journal of the American Heart Association. 6:e006438. DOI:10.1161/JAHA.117.006438.

Maumenee, I. H. (1981). The eye in the Marfan syndrome. Transactions of the American Ophthalmological Society. 79:684–733.

Mitchell J. H., Haskell W. L., & Raven P. B. (1994). Revised eligibility: recommendations for competitive athletes with cardiovascular abnormalities. Journal American College of Cardiology. 24:864-866.

Mizuguchi, T., Collod-Beroud, G., Akiyama, T., Abifadel, M., Harada, N., Morisaki, T., Allard, D., Varret, M., Claus-tres, M., Morisaki, H., Ihara, M., Kinoshita, A., Yoshiura, K., Junien, C., Kajii, T., Jondeau, G., Ohta, T., Kishino, T., Furukawa, Y., Nakamura, Y., Niikawa, N., Boileau, C. & Matsumoto, N. (2004). Heterozygous TGFBR2 mutati-ons in Marfan syndrome. Nature Genetics. 36(8):855-860. doi: 10.1038/ng1392.

OMS (2001). Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud. Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales.

Pyeritz, M. D. & Reed. E. (2012). Evaluation of the adolescent or adult with some features of Marfan syndrome. Ameri-can College of Medical Genetics. 14(1): 171-177.

Peters, K. F., Kong, F., Horne, R., Francomano, C. A. & Biesecker, B. B. (2001). Living with Marfan syndrome I. Per-ceptions of the condition. Clinical Genetics Oct;60(4):273-82. DOI: 10.1034/j.1399-0004.2001.600405.x

Peters, K. F., Kong, F., Horne, R., Francomano, C. A. & Biesecker, B. B. (2001). Living with Marfan syndrome (2001). Living with Marfan syndrome II. Medication adherence and physical activity modification. Clinical Genetics 60(4): 283-292.

DOI: 10.1034/j.1399-0004.2001.600406.x

Rommel. K., Karck, M., Haverich, A., Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Müller, G., Singh, K. K., Schmidtke, J., Arslan-Kirchner, M. (2005). Identification of 29 novel and nine recurrent fibrillin-1 (FBN1) mutations and genotype-phenotype correlations in 76 patients with Marfan syndrome. Human Mutation 26(6):529-539.

DOI: 10.1002/humu.20239.

Sanchez, R. (2011). Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapéutica y guías de seguimiento. Seminarios de la Fundación Española de Reumatología. 4(12): 112-22

Sarquella-Brugada, G., Martínez-Barrios, E., Cesar, S., Arbelo, E., Diez, C., & Campuzano Larrea, O. (2024). Deporte y síndromes arritmogénicos hereditarios Retos, 51:719–725.

https://doi.org/10.47197/retos.v51.100148

Shah, S. S., Mohanty, S., Karande, T., Maheshwari, S., Kulkarni, S. & Saxena, A. (2023). Guidelinesfor physical activity in children with heart disease. Annals of Pediatric Cardiology. 15:467-88. DOI: 10.4103/apc.apc_73_22

Silverman, D. I., Gray, J., Roman, M. J, Bridges A., Burton K., Boxer, M., R B Devereux, R. B. & Tsipouras P. (1995). Family history of severe cardiovascular disease in Marfan syndrome is associated with increased aortic diameter and decreased survival. Journal American College Cardiology. Oct;26(4):1062-1067.

DOI: 10.1016/0735-1097(95)00258-0.

Sisk, H. E., Zahka, K. G. & and Pyeritz, R. E. (1983). The Marfan syndrome in early childhood: analysis of 15 patients diagnosed at less than 4 years of age. American Journal Cardiology. 52:353–358.

Valderrama, F. J., Martín, V., Sorlí, J.V., Mingarro, M., Ejarque, I., Ortiz, R. & García, M. (2009): Síndrome de Mar-fan. Aten. Primaria. 41(5): 281–284.

Wypasek E. Potaczek, D. P., Hydzik, M., Stapor, R., Raczkowska-Muraszko, M., Weiss, J., Alessandra Maugeri, A. & Undas, A. (2017). Detection and a functional characterization of the novel FBN1 intronic mutation underlying Marfan syndrome: case presentation. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. 56(4):87-91.

DOI: https://doi.org/10.1515/cclm-2017-0042.