Revisión de técnicas de citogenética convencional y molecular y su implicación en el diagnóstico y pronóstico del cáncer

Laburpena

El análisis citogenético de las células tumorales ha proporcionado importante información acerca de la biología del cáncer. En el último Catálogo de Alteraciones Cromosómicas en Cáncer se describen aproximadamente 100.000 alteraciones cromosómicas clonales en más de 30.000 neplasias humanas. Muchas de ellas, se han caracterizado molecularmente, permitiendo la identificación de nuevos oncogenes y genes supresores de tumores implicados en la génesis tumoral. En neoplasias hematológicas, y sarcomas, el análisis citogenético constituye una importante herramienta diagnóstica y pronóstica incorporada a la rutina del laboratorio. Sin embargo, en tumores sólidos su uso ha estado más limitado debido a problemas técnicos con los cultivos de las muestras, o a la presencia de múltiples clones celulares y cariotipos complejos. El desarrollo de técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) ha supuesto un enorme avance en la citogenética del cáncer, especialmente de tumores sólidos. Hoy la técnica de FISH tiene numerosas variantes tecnológicas como la hibridación genómica comparada (CGH), el cariotipo espectral (SKY-FISH), o el multiplex FISH (M-FISH), entre otras. Todas ellas, constituyen una nueva disciplina denominada citogenética molecular y proporcionan nuevos métodos más precisos de detección de las alteraciones cromosómicas en las células tumorales. La combinación de citogenética convencional, FISH y análisis molecular permite la aproximación diagnóstica, la clasificación de las neoplasias en subgrupos con distinto valor pronóstico, y la monitorización del efecto del tratamiento. En esta revisión, describiremos las distintas técnicas genéticas y analizaremos su impacto en el diagnóstico y pronóstico del cáncer.