Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico

Autores/as

  • P. Plaza-Ramos
  • L. Tabuenca-Del Barrio
  • A. Zubicoa-Eneriz
  • B. Goldaracena-Tanco

DOI:

https://doi.org/10.23938/ASSN.0377

Palabras clave:

Hipomagnesemia. Hipercalciuria. Nefrocalcinosis. Coloboma macular.

Resumen

El síndrome de Michaelis-Manz es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva asociada a mutaciones en las proteínas claudina 16 y 19 que se encuentran en el túbulo contorneado distal y asa de Henle en el riñón. La claudina 19 también se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, el cuadro provoca hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis que puede dar lugar a insuficiencia renal. Oftalmológicamente presentan colobomas maculares, estafilomas por miopía magna y nistagmo. Presentamos el caso de un varón de 18 años afectado de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, o síndrome de Michaelis-Manz, asociado a un coloboma macular con una agudeza visual estable.

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Citas

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Publicado

2018-12-26

Cómo citar

Plaza-Ramos, P., Tabuenca-Del Barrio, L., Zubicoa-Eneriz, A., & Goldaracena-Tanco, B. (2018). Síndrome de Michaelis-Manz. A propósito de un caso clínico. Anales Del Sistema Sanitario De Navarra, 41(3), 393–396. https://doi.org/10.23938/ASSN.0377

Número

Vol. 41 Núm. 3 (2018)

Sección

Notas clínicas

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