Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid

Resumen

Fundamentos: La tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en los programas de cri- bado neonatal ha permitido la detección de gran núme- ro de errores congénitos del metabolismo (ECM). En la comunidad de Madrid se implementó en marzo de 2011 incluyendo 13 aminoacidopatías, defectos de la β-oxidación de ácidos grasos y acidemias orgánicas. El objetivo de este estudio fue describir nuestra expe- riencia y analizar los casos positivos de cribado en un periodo de 9 años (2011-2019). Métodos: Durante el periodo de estudio se reali- zó el cribado mediante MS/MS a 592822 recién naci- dos en la Comunidad de Madrid. Se cuantificaron ami- noácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en todas las muestras que cumplieron los criterios de calidad. Se calcularon medias, medianas, percentiles y desviación típica de los analitos y ratios de interés. Resultados: Se derivaron a las unidades clínicas de seguimiento por sospecha de una ECM un total de 901 (0,15 %) casos. Se confirmaron 230 casos de 30 ECM diferentes (prevalencia 1:2577), 11 de los cuales no eran inicialmente objetivo de detección del progra- ma. El valor predictivo positivo global fue de 25,6 %. Durante este periodo se detectaron dos falsos negati- vos. Las enfermedades con mayor prevalencia fueron fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (1:6444 y 1: 13174 respectivamente). 93 % de los casos fueron detectados en fase presintomática. Conclusiones: En estos 9 años de experiencia se han detectado numerosos casos de ECM con un va- lor predictivo positivo global aceptable. Estos resulta- dos confirman la utilidad del cribado neonatal de ECM como programa de salud pública.