El lenguaje como marco de abordaje de cromosomopatías de baja prevalencia

Resumen

En la actualidad los conocimientos sobre cromosomopatías y sus manifestaciones fenotípicas son bastante amplios, especialmente en lo que atañe a aquellos trastornos de mayor prevalencia como la dislexia, el autismo, el síndrome de Down, etc., para los que desde hace años se viene trabajando en protocolos normalizados de diagnóstico temprano y de intervención psicológica y logopédica. No ocurre lo mismo con aquellas alteraciones cromosómicas de menor prevalencia, habitualmente incluidas en amplios catálogos de enfermedades raras, pese a que también conllevan importantes carencias cognitivas y lingüísticas. Este hecho supone un gran escollo para la actuación eficaz y coordinada entre especialistas en los tratamientos dirigidos a incrementar las competencias comunicativas y lingüísticas de esta población y, en suma, a mejorar su calidad de vida. En este sentido, la interpretación del lenguaje no solo como instrumento de comunicación social, sino además como sistema de representación individual en el que se proyectan los principales mecanismos de la cognición justifica un acercamiento a todos estos tomando como eje esencial el funcionamiento lingüístico.