Déficits lingüísticos del Síndrome de CHARGE. Estudio de caso

Resumen

El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentes en esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo.
Se presenta el caso de un paciente masculino de 22 años que manifestó algunas de las características de dicho síndrome desde una etapa temprana en el desarrollo (los 10 meses). El caso fue valorado teniendo en cuenta los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad, permitiendo la detección temprana y el tratamiento oportuno de las morbilidades asociadas. Se precisa los déficits lingüísticos que posee y se señala la importancia del tratamiento logopédico.