Análisis del grado de sospecha clínica en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa antes de la obtención del resultado del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid

Resumen

Fundamentos: El objetivo de este estudio fue analizar el grado de sospecha clínica y donde estaban los pacientes cuando recibieron el resultado del cribado neonatal por déficit de 21 hidroxilasa (21OHD). Métodos: Los datos presentados fueron extraídos del análisis retrospectivo de pacientes diagnosticados de formas clásicas de 21OHD mediante Programa de Cribado Neonatal y atendidos en el Centro de Seguimiento Clínico de la Comunidad Autónoma de Madrid. El análisis estadístico de los datos se realizó empleando la versión 15.5 del software SPSS®. Resultados: Durante el período comprendido entre 1990 a 2015, 46 niños fueron diagnosticados de formas clásicas por 21OHD [36 con pérdida salina (PS) y 10 con forma virilizante simple (VS)]. La edad mediana al diagnóstico de los pacientes con forma PS y forma VS fue 8,0 (6,0-9,0) y 18,0 (14,5-37,5) días respectivamente (P=0,001). En 35 (76,1%) pacientes la enfermedad no había sido sospechada antes del resultado del cribado neonatal, 28 pacientes estaban afectados de forma PS, con potencial riesgo de muerte debido a crisis adrenal (de ellos, 6 eran además mujeres en las que se había realizado una asignación incorrecta de sexo al nacimiento) y 7 pacientes afectados de forma VS. Dos tercios de los pacientes con formas clásicas identificados por cribado neonatal estaban en sus domicilios sin sospecha de ninguna enfermedad ni pendientes de completar estudios. Conclusiones: El cribado neonatal proporciona mejor rendimiento que la sospecha clínica. En la mayoría de pacientes con 21OHD detectados por cribado neonatal, el diagnostico por cribado fue previo a la sospecha clínica de la enfermedad incluso en pacientes mujeres con ambigüedad genital.