LA ENFERMEDAD DE WILSON: LAS DIVERSAS PERSPECTIVAS DEL PROFESIONAL SANITARIO, AFECTADO Y FAMILIAR

Resumen

Fundamentos: La Enfermedad de Wilson (EW) es una patología rara congénita y hereditaria que se produce por acumulación de cobre en el organismo, degeneración crónica hepática, neurológica o lenticular. En ocasiones es incapacitante por lo que influye en la calidad de vida de afectados y familiares. El objetivo de este trabajo fue identificar las necesidades médicas, sociales y emociona­les de pacientes y familiares.

Métodos: Con metodología cualitativa se realizaron en la Comunitat Valenciana (CV), en 2015-2016, 5 entre­vistas a profesionales sanitarios y 2 grupos de discusión, uno con familiares y otro con afectados. Se elaboró un guión estructurado en: diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria y calidad de vida. La información se recogió en audio/video, previa autorización y se transcribió literal­mente. Se realizó un análisis del discurso (profesionales vs. familiares/afectados) determinando necesidades y de­mandas concretas.

Resultados: Los profesionales se mostraron emocio­nalmente distantes de las necesidades emocionales de afectados y familiares y consideraron necesario disponer de mayor información para facilitar el diagnóstico pre­coz. Las familias expresaron preocupación sobre la ad­herencia al tratamiento, especialmente en adolescentes, y confusión sobre la importancia de seguir una dieta baja en cobre. Los afectados reconocieron tener dudas sobre la funcionalidad de la medicación. Los afectados neuro­lógicamente se sintieron estigmatizados por las secuelas físicas de la enfermedad.

Conclusiones: Los sanitarios consideran que tener un mayor conocimiento sobre esta enfermedad facilitaría una detección precoz. Familiares y afectados necesitan indicaciones claras y especificadas sobre las pautas de administración del tratamiento y sobre los alimentos que deben excluir de la dieta.