Stroke mimic tras picadura de avispa en niño con síndrome de Charcot-Marie-Tooth ligado al cromosoma X tipo 1
DOI:
https://doi.org/10.23938/ASSN.1157Palabras clave:
Proteína GJB1, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Polineuropatía, Picadura de Insecto, Manifestaciones NeurológicasResumen
El síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo X1 (CMTX1) es una neuropatía motora y sensitiva hereditaria, causada por mutaciones en el gen GJB1 del cromosoma X. Aunque infrecuentes, la literatura describe cuadros tipo stroke mimic en pacientes CMTX1 en relación a episodios de estrés, con hallazgos característicos en la resonancia magnética y resolución espontánea completa.
Presentamos el caso de un adolescente varón de 13 años con CMTX1, sin clínica neurológica previa, que tras picadura de avispa presentó cuadro de hemiparesia derecha, disartria y desviación bucal. Tras activación del código ictus, la resonancia magnética cerebral mostró lesiones hiperintensas bilaterales en centros semiovales, sin signos de trombosis. Sería el primer caso en un paciente pediátrico con CMTX1 con picadura de insecto como desencadenante del cuadro que mimetizó un ictus. Consideramos la importancia de, ante la duda, activar el código ictus pediátrico y realizar resonancia magnética para confirmar el diagnóstico y descartar otros procesos.
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