Fenotipo de síndrome de Alport autosómico dominante con variante probablemente patogénica del gen COL4A3 (Gly366Arg) en heterocigosis y teratozoospermia incidental: Caso clínico
DOI:
https://doi.org/10.23938/ASSN.1158Palabras clave:
Síndrome de Alport, Insuficiencia Renal Crónica, COL4A3, Teratozoospermia, MicrohematuriaResumen
El síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS) es la forma menos común del síndrome de Alport, que es la segunda causa monogénica de enfermedad renal crónica tras la enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
Presentamos el fenotipo observado en el seguimiento durante 14 años de un paciente con ADAS con variante probablemente patogénica en COL4A3, (sustitución Gly366Arg), que debutó con microhematuria, sin afectación renal analítica o ecográfica. El paciente desarrolló progresivamente quistes renales bilaterales e insuficiencia renal, patrón renal clásico del síndrome de Alport, e hipoacusia bilateral. Incidentalmente, el estudio de infertilidad (no tuvo hijos) mostró teratozoospermia e incremento de hormona luteinizante y progesterona, hormonas asociadas con la espermatogénesis. El seguimiento longitudinal de variantes raras del síndrome de Alport permite conocer sus fenotipos y patogenicidad. El hallazgo incidental de teratozoospermia abre un debate etiológico -que futuros estudios deberán abordar- al presentar los túbulos seminíferos cadenas α3(IV), involucradas en la espermatogénesis.
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